Kahramanmaraş’taki Finlandiya Hastalığı’nın Şifrelerini TÜBİTAK BİLGEM Çözdü!

Bugüne kadar sadece Finlandiya’da görülen ancak geçtiğimiz günlerde Kahramanmaraş’ta da rastlanan “Kuzey Epilepsi” hastalığının şifreleri, TÜBİTAK BİLGEM İleri Genom ve Biyoenformatik Araştırma Merkezi (İGBAM) tarafından çözüldü. 

 Kahramanmaraş’taki Finlandiya Hastalığı ile ilgili araştırmaya Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör katkı sağladılar. Çalışma, sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulunamayan beş çocuğun ailesinin doktorlara başvurmaları ile başladı. Öncelikle, hastalardan alınan DNA örneklerine İGBAM’da bulunan genom dizileme cihazı ile tüm ekzom dizilemesi (gen içinde önemli fonksiyonlara sahip protein üreten bölgeler) yapıldı. Böylece ilk aşamada genetik olarak bu bireylerin fotoğrafı çekildi. Daha sonra elde edilen DNA dizileri İGBAM biyoenformatik grubunun geliştirdiği akrabalık analizi ve varyant filtreleme yazılımları kullanılarak hastalığa yol açan gen ve mutasyonlar tespit edildi. Sonuç olarak, dünyada Finlandiya dışında bu hastalık ilk defa Türkiye’de raporlanmış oldu. Böylece yıllardır tanı konulamayan hastalar için tanı sağlanarak sonraki aşamalarda yapılabilecek gen ya da enzim tedavileri gibi seçeneklerin önü açıldı. Bu araştırmaya 20-24 Nisan 2016 tarihlerinde Antalya’da yapılan 18. Çocuk Nöroloji Kongresi’nde ise birincilik ödülü verildi. 

Kuzey epilepsi adı verilen hastalık daha önce sadece 1995’te Finlandiya’da iki hastada tanımlandığı için Kuzey Epilepsisi olarak adlandırılıyor. Hastalarda epilepsi nöbetleri, yürüme ve konuşma zorlukları görülüyor. Bu hastalık, Finlandiya haricinde dünyada daha önce raporlanmadı.

İGBAM Meyvelerini Veriyor

Kalkınma Bakanlığı desteğiyle TÜBİTAK BİLGEM bünyesinde 2012 yılında hayata geçen İGBAM (İleri Genom ve Biyoenformatik Araştırma Merkezi) genom dizileme ve biyoenformatik altyapısı meyvelerini veriyor.

İGBAM bünyesinde şu ana kadar yaklaşık bin 200 kişinin genomundaki önemli protein kodlayan bölge (ekzom) dizilemesi yapıldı. İGBAM, Türkiye’nin önde gelen üniversite ve hastaneleri ile işbirliği yaparak yeni gen-hastalık ilişkilerini bulmaya devam ediyor. Bu altyapı kurulmadan önce yıllarca süren ilişkilendirme süreci artık haftalar mertebesinde yapılabiliyor.